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Bioinformatics Week 1 (2.25-3.1)

上课日期：2026年2月26日
主要内容：课程导论 + 大数据驱动的生物学 + 准备工作（Github/Markdown/Docker）

评分组成

• 课堂互动问题：20%
• 当堂和课后作业（7-9次）：80% （建议和反馈：+5-10%; 每次的加分后总分不超过满分10分）
• 经验分享Presentation：1次（教师3分 + 学生互评7分）
• 加分题

答疑时间

• 每节课的开始：教师关于上一周讲课内容部分的答疑；
• 每节课的课后半小时：助教关于作业和上机的答疑；
• 需要其他单独时间沟通的也可以email（注意不要用微信）约教师或者助教。

Peer Learning

• 2-5人小组，集体讨论但独立完成作业；3-5人小组做一次经验分享PPT（Linux/R/NGS/AI Tool）。

参考资料

• 主教材：上课讲义PPT + 《Bioinformatics Tutorial》（实践教程）
• 工具书：《鸟哥的Linux私房菜》、《Quick R》、《Bioinformatics Data Skills》（进阶）
• 在线资源：Google, Wikipedia, 论坛（知乎, Seqanswers, Biostars），AI助手（智谱清言, ChatGPT, DeepSeek）

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课程内容：Big Data-driven Science

1. 4 steps of Bioinformatics

1. Information：获取生物/医学数据（序列、图像、表达谱等）。
2. Analysis：数据清洗、特征提取（降维、统计检验等）。
3. Modeling：构建概率模型与计算算法（机器学习、深度学习）。
4. Question：回答生物学/医学问题（知识发现）。

这实际上是“4th Paradigm”——4 steps of Bioinformatics的体现。

2. 数据类型

• DNA-seq：基因组、突变（SNP/INDEL/CNV/SV）
• RNA-seq：表达谱、可变剪接、RNA调控
• Epigenetics：DNA甲基化、组蛋白修饰（ChIP-seq）、染色质开放性
• Interactome：蛋白-DNA（ChIP-seq）、蛋白-RNA（CLIP-seq）、RNA-RNA/DNA（GRID-seq等）

3. 从数据到模型

• 传统模型：线性回归 → 逻辑回归（分类）
• 神经网络 → 深度学习（多层感知机、CNN、RNN、Transformer）
• 语言视角：将生物序列视为“生命的语言”（ATCG对应字母），用NLP方法建模。

4. 算法vs.模型

• 算法 (Algorithm)：怎么做 指的是解决问题的具体计算步骤和方法。

  例如，在序列比对中，Needleman-Wunsch是一种基于动态规划的算法，它规定了如何填充矩阵、如何回溯找到最佳匹配的具体步骤。
  维特比算法（Viterbi）是HMM中求解最可能隐藏状态路径的算法；梯度下降是训练神经网络参数的算法。

• 模型 (Model)：是什么 指的是对数据或系统的抽象表示，包含了假设和参数。

  例如，用于RNA结构预测的SCFG（随机上下文无关文法）是一种模型，它定义了RNA序列生成的“语法规则”和概率参数。
  在机器学习中，逻辑回归是一个模型，梯度下降是训练该模型的算法。
  HMM是一个模型，它包含状态转移概率和发射概率；线性回归模型 (y = wx + b) 包含权重 (w) 和偏置 (b)。

关系：同一个模型可以用不同算法求解（如HMM的最优路径可用维特比或近似算法）；同一个算法也可用于不同模型（如EM算法可用于HMM和混合高斯模型）。

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Getting Started：环境与工具

1. 文档记录：GitHub + Markdown

• GitHub：托管代码，管理版本，实现Social Coding。
• Markdown：轻量级标记语言，用于写README、笔记、网页。
  • 语法：标题 #，强调 * **，列表 -，代码块 ```。
  • 推荐用Markdown记录每个项目的README.md。

    父文件夹 → 子文件夹：直接写子文件夹/文件名；
    子文件夹 → 父文件夹：写../文件名。../是相对链接的核心符号，代表回到上一级目录。

2. 备份工作

• 基础：清华云、商业云、系统自带备份（Time Machine / Windows备份）。
• 进阶：Linux下自动备份脚本，Git同步。

3. 实践教程（Bioinformatics Tutorial）

• 基于Docker的独立环境，每章在独立目录操作。
• 教学材料（文件、视频、docker images）见Appendix IV。

4. 编程技能规划

• Weeks 1-4：Linux（bash）
• Weeks 5-16：R（统计、绘图）
• Weeks 11-16：Python（可选，机器学习/深度学习）

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Run jobs in a Docker

• Docker：linux的轻量级虚拟机
• 镜像(image)和容器(container)是docker的两个比较重要的概念。image可以理解成是一个用于创建虚拟机的模板，而container相当于是一个根据image创建出的虚拟机
• 用docker run新建一个名为 bioinfo_tsinghua 的 container
  • docker exec -it bioinfo_tsinghua bash
  • docker exec用于在一个正在运行的_container_中执行命令；-it: 交互(interactive, -i)式的运行_container_中的bash命令，并在terminal中显示输入输出(-t)
  • 之后即可运行_container_中提供的各种Linux命令；输入exit即可回到Power shell。

    每次使用_container_时要检查docker程序是否运行了，否则请双击docker程序图标运行docker程序

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附录：

• 一家小私有公司为何能在20世纪末赶上“人类基因组计划”？（数据驱动+技术创新+竞争加速）
• 鸡兔同笼问题（5只兔子9只鸡 中小学用不同算法解同一模型）

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